Genetik Hastalıklar ve Saç
Diğer konularda belirtildiği gibi saç dökülmesinin genetik nedenlerini, genetik yatkınlık zemininde başka nedenlerin eklenmesiyle oluşan bir durum mu yoksa tamamen genetik dışı başka nedenlerle mi geliştiği konusu son derece önemlidir. Zira tamamen genetik nedenli bir saç dökülmesinin tedavisi farklı olacak, salgı sistemine bağlı bir nedenle oluşan saç dökülmesi tedavisi farklı olacaktır. Anemiye veya salgı sistemine bağlı bir hastalığa veya ağır geçirilmiş ateşli hastalığa bağlı saç dökülmesinin tedavi yaklaşımı ayrı ayrı olacaktır.
Androgenetik Alopesi (erkeksi saç dökülmesi) cinsiyetten etkilenen Otosomal dominant bir durumdur. Erkekler hastalık genini sadece tek ebeveynlerinden de alsalar hastalığı gösterirler, ancak kadınlar androjen hormonları erkeklerden daha az olduğundan heterozigot durumunda hastalığı göstermezler. Kadınlar ancak homozigot olurlarsa (her iki ebeveynden de geni alırlarsa) hastalığı gösterirler.
Genetik hastalık ve saç konusu üç ana bölüm halinde incelenebilir:
Sadece saçları etkileyen genetik hastalıklar (bkz. Tablo1).
Ön planda deri ile ilgili hastalıklar olan diş ve tırnak anormallikleri gösteren genetik hastalıklar (bkz. Tablo2).
Genetik hastalıklarda gözlenen saç hastalıklar (bkz. Tablo3).
Sonuç olarak genetik hastalıkların önemli bir kısmında saç bulgularına rastlanır, ayrıca da pek çok birincil saç hastalığında genetik faktörler etkilidir. Tanı konurken dermatoloji ve genetik uzmanlarının görüşünü almak gereklidir.
Hastalık
Kalıtım Şekli

Androjenik Alopesi
Cinsiyetten etkilenen otozomal dominant kalıtım

Hipotrikoz Sendromu Otozomal resesif
Erken Beyazlama Sendromu Otozomal dominant
Psödopelad Otozomal dominant
Gevşek anajen Sendromu Otozomal dominant, genetik heterojenite
Yünsü saç Otozomal dominant
Alopesi areata Otozomal dominant
Ailevi Fokal Alopesi Otozomal dominant

Tablo 1: Sadece Saç Bulgusu Olan Genetik Hastalıklar
Hastalık
Saç bulgusu Kalıtım Şekli

İncontinentia Pigmenti
Atrofik Patchy alopesi, mat, tel gibi kaba seyrek X'e bağlı dominant, erkeklerde lethal

Dizkeratozis Congenita Seyrek ve ince, nadiren erken beyazlama X'e bağlı resesif
Kaynak: ReformTürk http://www.reformturk.com/saglik/21870-saci-taniyalim-post41131.html
Trichoodontoonychial disp. Ciddi hipotrikoz Otozomal resesif
Hipohidrotik Ektodermal Displazi İnce, kuru, hipokromik, seyrek lopesi X'e bağlı resesif
Hay-Wells Sendromu Seyrek alopesi Otozomal dominant
Goltz Sendromu Seyrek ve kırılgan, lokalize alopesi X'e bağlı dominant, erkeklerde lethal
Rapp.Hodgkin Ektodermal Seyrek ve ince saç, pili canalicüli Otozomal dominant

Tablo 2: Dermatolojik bulguların ön planda olduğu sendromlarda saç bulguları ve kalıtım özellikleri
Seyrek saç (sparse)
Cockayne Sendromu, Homosistinüri

Kıvrık (Kinky) Menkes Sendromu
Cılız saç (fine) Rapp.Hodgkin Ektodermal Displazi Send.
Açık renk (blonde) Prader Willi Sendromu, Fenilketonüri, Albinizm
Kıvırcık (curly) Cardio-Facio-Cutaneus Sendromu
İnce (thin) Hallerman Streiff Sendromu, Weawer Sendromu, Tricho- Rhino- Phalangeal Sendromu
Tel gibi (wiry) EEC Sendromu
Kırılgan (fragile) Mc Kusick tipi Metafizeal Displazi
Yavaş uzama Oculodentodigital Sendrom
Beyaz perçem Waardenburg S. Whiteforelock with malformations
Erken Beyazlama Waardenburg Sendromu, Rothmund-Thomson Sendromu
Kuru (dry) Oral-Facial-Digital Sendrom
Düşük ense saç çizgisi Turner Sendromu, Penta X Sendromu, Klippel-Feil Squensi
Alopesi Werner S. Johanson Blizzard S., Lenz-Majevsky Hyperostosis S., Dubowitz S., GAPO Sendromu
Widow's peak Aarskorg Sendromu


Tablo 3: Genetik Sendromlarda sık görülen saç bulguları