Talasemi

Talasemi

--------------------------------------------------------------------------------

Niğde İl Sağlık Müdürü Dr. Mustafa Yılmaz, ülkemizde sık görülen kalıtsal kan hastalıklarından talasemi (Akdeniz Anemisi) ve orak hücre anemisi başta olmak üzere anormal hemoglobinlerin koruyucu sağlık hizmetleri kapsamında önlenmesi ve mücadelesine yönelik tedbirlerin ve bu hastalıkların tanı ve tedavilerine yönelik olmak üzere faaliyetler düzenlediğini söyledi.




Bu kapsamda son on yıldan beri pek çok ülkede olduğu gibi ülkemizde de 8 Mayıs “Dünya Talasemi Günü” olarak belirlendiğine dikkati çeken Niğde İl Sağlık Müdürü Dr. Mustafa Yılmaz, “Thalassemia” Akdeniz Anemisi anlamına gelmekte olup; Akdeniz Bölgesinde ve göçlere yayılarak dünyanın her ülkesinde görülen ailesel geçici olan bir kan hastalığıdır. Akdeniz Anemisi, Cooley anemisi olarak da adlandırılır. Bu hastalıkta kan hücreleri, vücudumuzun ihtiyacı olan oksijeni dokulara taşıyamaz. Dokulara oksijen kırmızı kan hücrelerimizin % 90’ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınır. İşte bu hemoglobinin yapımında yetersizlik yada bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve doku organlarında oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir” dedi.

BULAŞICI BİR HASTALIK DEĞİLDİR

Niğde İl Sağlık Müdürü Dr. Mustafa Yılmaz, ‘Talasemi’ (Akdeniz Anemisi) konusunda bilgiler verdi:

Talasemi bulaşıcı bir hastalık değildir, genetik geçişli olan bir hastalıktır, kuşaktan kuşağa geçer. Talasemi geni otozomal resesif geçiş gösterir yani cinsiyet kromozomlarıyla ilişkisi yoktur, kızlarda ve erkeklerde eşit oranda görülür. Hastalar doğuştan bu geni taşırlar. Çocukta hastalık yoksa hayatın ileri dönemlerinde hastalık oluşmaz.

Talasemik bir hasta, sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocukları talasemi hastası değil, sağlıklı bir taşıyıcısı olur. Talasemik bir hasta, talasemi taşıyıcısı ile evlenirse çocukları % 50 oranında taşıyıcı ve hasta olur. Bir talasemi taşıyıcısı sağlam kişi ile evlenirse çocukları % 50 olasılıkla taşıyıcı ve sağlam olur. İki talasemi taşıyıcısı evlenir ise çocukları % 50 olasılıkla taşıyıcı, % 25 olasılıkla hasta ve % 25 olasılıkla sağlam olur. İki talasemili hasta evlenir ise tüm çocukları hasta olur. Her çocukta bu olasılıklar aynen geçerlidir. Örneğin iki taşıyıcının evlenmesi ile 4 çocukta hasta olabilir. Anne ve babadaki genlerin hastalıklı olup olmamasına bağlı olarak; çocukta talaseminin şu tiplerinden biri görülür.

1. TAŞIYICI TİP (MİNÖR): Bu bireyler tamamen sağlıklıdırlar ve hafif derecede kansızlık dışında pek sorunları olmaz.

2. HASTA KİP (MAJÖR): Akdeniz Anemisi olarak da bilinir. Çocuk 3-4 aylıkken başlayan, sürekli kan nakli gerektiren çok ciddi bir kan hastalığıdır.

Bu çocuklar kendileri için gerekli hemoglobini yeterli miktarda yapamazlar. Talasemili çocuklarda halsizlik, solgunluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer ve dalak büyümesi sonucu karın şişliği, sık sık ateşlenme, yüz ve kafa kemiklerinden başlayarak kemiklerde değişiklik ve tipik bir yüz görünümü ortaya çıkar.

3. HAFİF HASTALIK TİP (İNTERMADİA) Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif tipidir. Şikayetler 2-4 yaşlarında belirgin olur. Sarılık, dalak ve karaciğer büyüklüğü ile büyüme geriliği görülebilir.

TALASEMİ TAŞIYICILIĞI NEDİR VE NASIL ANLAŞILIR?

Talasemi taşıyıcılığı kuşaktan kuşağa saptanmadan geçebilir, talasemili çocuk olunca ailede talasemi taşıyıcılığı olduğu anlaşılır. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Oysa ki taşıyıcılığın önceden saptanması önemlidir. Talasemi majörlü bir kişi çocuk sahibi olduklarında ya da özel kan testini yaptırdıklarında öğrenirler. Talasemi taşıyıcılığı ebeveynlerden çocuklara geçebilir, kalıtsaldır ve yaşam boyu da devam eder.

TALASEMİ TAŞIYICISI OLDUĞUNUZU NASIL ANLARSINIZ?

Özel bir kan testi yaptırmanız gereklidir. Bu test evlilikten önce mutlaka yapılmalıdır. Bu test ile amaç evlenmeyi engellemek değil, taşıyıcıları saptayıp hasta çocuklar doğmasını önlemektir.
Talasemili çocuklar küçük yaşlardan itibaren düşük demir içeren besinlerle beslenme alışkanlığı edinmelidirler.

BU TÜR HASTALIKLARDAN KORUNMADA EN ETKİLİ YÖNTEMLER:

Toplum eğitimi
Taşıyıcıların taranması
Genetik danışma
Doğum öncesi tanı.
Doğum öncesi testlerle bebeğinizin hasta olup olmadığını öğrenebilirsiniz. Talasemi hastası ömür boyu doktor kontrolünde olmalı ve bu hastalıkla birlikte yaşamayı bilmelidir. Talasemili olmak çocuklarınızın kaderi değildir.