Çocuklarda Kistik Fibrozis Hastalığına Dikkat!

Kistik fibrozis çocuklarda ve erişkinlerde görülen farklı sistemleri tutan bir genetik hastalıktır. Epitel yüzeyindeki işlev bozukluğu çeşitli organlarda ortaya çıkan patolojik bulgulara ve komplikasyonlara neden olmaktadır. Özellikle solunum yollarında enfeksiyon ve sindirim bozukluğu ve bunların neden olduğu klinik bulgularla ortaya çıkmaktadır.


Kistik fibroz, beyaz ırkta yaklaşık 3500 canlı doğumda bir görülür. Genetik geçişi otozomal resesif geçişlidir. 7. kromozomda 700den fazla mutasyon bu hastalığa neden olmaktadır. Kistik fibroz geni CFTR adlı proteinin sentezini kodlamaktadır. CFTR'de mutasyon klor iyonunun transportunu bozar.

Solunum yolu epitelinde bu patoloji tuzun ve buna bağlı olarak suyun salınımı yapılamamasına neden olur ve bunun sonucunda salınım yeterli derecede sulandırılamaz. Normalden daha az su içeren sekresyonlar koyu kıvamlı ve yapışık hale gelerek solunum yollarını tıkarlar. Benzer olaylar pankreas ve safra kanallarında da meydana gelir, bu sekresyonlarda kururlar ve kanalları tıkarlar. Ter bezinde ise tuzun emilimi bozulmuştur, bu yolla çok tuz kaybı olmaktadır.

Halen aydınlatılamamış olan bir bulgu da solunum yollarında S.Aureus ve Pseudomonas A. İle kolonize olmasıdır. Sağlıklı kişilerde bu kolonizasyon çok nadir olup, kistik fibrozlularda epitelyum hücre ve sekresyonların bu bakterilerin yapışmasına uygun oldugu düşünülmektedir.

Hastalık Nasıl Oluşuyor?

Akciğerlerdeki en erken patolojik (hastalığa neden olan) durum mukus tıkaçları ve küçük hava yollarının inflamasyonuna yanıt sonucu gelişen bronşiolittir, zamanla mukus birikimi ve inflamasyon daha büyük hava yollarına ilerler ve bronşit tablosu ortaya çıkar. Mikroorganizmalar bronşların iç kısmındadır, invazif bakteriyel enfeksiyon genellikle olmaz. Hastalık ilerledikçe bronşektazik kistler, amfizematöz büller gelişir üst loblar daha sık tutulur. Bu içi hava dolu kistler delinerek göğüs boşluguna hava girmesine (pnömotoraks) neden olur.

Burunun üst bölgesindeki paranasal sinüsler hep doludur, mukoza ileri derecede kalınlaşmıştır. Burada polip yapılar gözlenebilir.

Pankreas genellikle küçüktür, kanallar şişkindir. Zamala hastaların %90'ında pankreasında tahribat olur, yerini yağ dokusu ve fibrozis dokusu alır.

Fokal bilier siroz , karaciğer içi safra kanallarının tıkanmasına bağlı olarak vakaların yaklaşık %25 inde görülür. Ayrıca vakaların %30 unda karaciğerde yağ dokusu saptanır.

Uterus (rahim) ve serviks (rahim ağzı) mukus ile doludur ve servikkste infeksiyon sık görülür. Erkeklerin %95 inden fazlasında epididim ve prostat kanallarının çoğu tıkalıdır.

-Klinik Bulgular-

A- Solunum Sistemi

Öksürük en önemli belirtidir.Önceleri kuru öksürük izlenir sonra yumuşak hale gelir.Bazı hastaların şikayetleri doğumdan hemen sonra başlar , bazıları ise uzun yıllar belirtisiz kalabilir. İlk bir yaş içinde uzayan bronşiolitler görülür. Sonraları akciğer hastalığı ilerledikçe egzersiz sırasında solunumu tolere edememe (egzersiz intoleransı) nefes darlığı, büyüme ve gelişme geriliği ortaya çıkar. Önceleri göğsün ön-arka çapı genişler, göğsün steteskopla dinleme esnasında kaba ral sesleri duyulur ve çobak parmak gözlenir. Zamanla kor pulmonale ile ölüm bunu izler.

Burun üstündeki sinüsler hemen her zaman opaklaşmış görülür, ancak akut sinüzit nadirdir. Burunda görülen polipler 5-20 yaşları arasında sıktır ve çocuklarda burunda polip görülmesi hemen her zaman kistik fibroz düşündürür.
B-Sindirim Sistemi(intestinal sistem) ve pankreas

Kistik fibrozlu yenidoğanların %15-20sinde ince bağırsakta tıkanıklık görülür. Karın röntgeninde bağırsaklarda genişleme, hava-sıvı düzeyleri görülür. Bazen bağırsak duvarının delinmesi ile karında infeksiyon gelişir, çocuklarda çok kötü bir klinik tabloya neden olur. Büyük çocuklarda distal intestinal obstruksiyon sendromuna yol açar. Pankreas yetersizliğine bağlı olarak sık, hacimli ve yağlı dışkılama , sık yemek yemeye ragmen büyüme geriliği görülür. Dışkıda yağ taneleri görülür. Yağda eriyen vitamin eksiklileri görülür. Vakarlın %8 inde 10 yaşından sonra diyabet gelişir. Ketoasidoz gelişmez ancak göz , böbrek ve damarsal komplikasyonlar(yan etkiler) gelişir.

Safra kesesi kusuruna bağlı siroz vakaların %2-3 ünde görülür. Sarılık, karında asit sıvısı birikmesi, yemek borusunda varis kanamaları ve büyük dalak sık görülen bulgulardır.

Cinsel gelişme genellikle gecikir.Erkeklerde %95 inde sperm yoktur, yada çok azdır. Kadınlar genelde kısırdır.

Ter ile aşırı tuz kaybı olur, çocuklarda sindirim sisteminden de tuz kaybı olur.

Hastalığın Tanısı Nasıl Konur ?

Kistik fibroz için tam sayısal değer veren ter testi yanında bir yada daha fazla sayıda klinik bulgu gereklidir. Bu bulgular : tipik obstruktif(tıkanıklık) akciğer hastalığı, pankreas yetersizliği veya ailede bu hastalığın olması.

Ter Testi:

Ter testi için gereken terin alınması pilokarpin ionoforezi ile alınmaktadır. Pozitif test mutlaka tekrarlanarak emin olunmalıdır. Negatif çıktıgında eger tanı şüphesi hala sürüyorsa mutlaka tekrara edeilmelidir. 60mEq/L nin üstünde olması , bir yada daha afazla kriter olması kesin tanı koydurucudur.

Terde 40-60 mEq/L arasında bulunan klor şüphelidir. Kistik fibroz dışında terde klor konsatrasyonunu arttıran hastalıklar, adrenal yetersizlik, ektodermal displazi, herediter nefrojenik diabetis insipidus, glukoz 6-fosfataz eksikliği, hipotroidi ve aşırı zayıflıktır.
Pankreas Fonksiyonu:

Pankreasın foksiyon bozukluğu birçok hastada belirgindir. 3 günlük dışkı toplanarak yağ ölçümü ,duedenal entübasyon ve pankreas enzimi tetiklenmesinden sonra enzim miktarı doğrudan ölçülmesi gibi yöntemler vardır.Tripsinojen 7 yaş üzerinde kistik fibroz tanısı koydurabilir.

Solunum Sistemi :

Radyolojik röntgen bulguları tanı için yeterli ve uygun değildir.

Solunum testlerinde obstrüktif akciğer hastalığı bulguları vardır.

Moleküler genetik incelemeler aile içinde mutasyonlar bilindiği zaman olası taşıyıcılığı saptamak amacıyla kullanılır. Yenidoğan taramaları tripsinojen ile yapılmakta gerekirse ter testi ile doğrulanmaktadır.

Nasıl Tedavi Edilir ?

Tedavinin amacı uzun süreli olarak hastanın iyilik durumunu sürdürmektir. Doktor, hemşire, solunum terapisti, sosyal hizmet uzman, diyet uzmanı ve psikologdan oluşan bie ekibe gereksinim vardır.

Akciğer tedavisi , solunum yollarında bulunan sekresyonun temizlenmesi ve infeksiyonları kontrol altına almayı düzenler. Oksijenli hava uygulanması (inhalasyon tedavisi) alt solunum yollarına antibiyotik ve suyu hava halinde vermeye yarar. Ana hava solüsyonu %0,9 luk sodyum klorürdür. Slonum sıvısını nemlendirerek daha akışkan hale gelmesini sağlar. Aminoglikozidler başta olmak üzere çeşitli antibiyotikler verilebilir.

Solunum terapistinin yapacağı teavi büyük hava yollarında büyük kazançlar sağlamakta, hastanın genel durumunda çok ciddi iyileşmelere neden olmaktadır.

Pankreatik enzim eksikliği için eksik hormonu verme şeklinde tedavi ile vitamin, karbonhidrat gibi maddelerin eksikliği engellenmiş olur. Vitamin ve mineral desteği gereklidir.

Dr.Fatih Kataroğlu