Gebelik Anomalilerinin Tespiti Artık Daha Kolay!

Biyokimyasal ve sitogenetik yöntemlerdeki hızlı gelişmeler, ultrason teknolojisindeki ilerlemeler ile gebelikte oluşan birçok anomaliye erken dönemde tanı koyulabilmektedir.

Sağlıklı bir gebelik geçirilmesi isteniyorsa daha gebe kalmadan bir takım testler yapılmalı ve eğer uygun zamanlama yapılabilirse çeşitli vitaminlere gebelik öncesi başlanmalıdır. Bundan sonra adet rötarı olur olmaz doktora başvurulmalı ve gebeliğin şekli, yeri, sayısı netleştirilmelidir. Bu aşamada bir takım kan testleriyle her şeyin yolunda olup olmadığı ortaya konmalıdır.

Bundan sonra hem aile için hem de doktor için önemli bir süreç başlamaktadır Kız olsun, erkek olsun tüm ailelerin ilk istediği bebeklerinin tamamen sağlıklı olmasıdır. Burada belirtilmesi gereken en önemli husus anne karnındaki bir bebeğin yüzde 100 sağlıklı olduğunu gösteren bir kan testi, görüntüleme yöntemi veya kişi maalesef ki yoktur. Bugünkü bilgilerimiz ve geldiğimiz teknoloji ile tüm bebeklere ancak yüzde 60-70 oranında sağlıklı olduklarını söyleyebilmekteyiz ve yüzde 30-40 bebek çeşitli sorunlarla karşı karşıya kalabilmektedir.

Anomali Tespitleri Artık Daha Kolay!

Takip olunan merkezdeki yaklaşım, kullanılan testlerin duyarlılığı ve kişilerin tecrübesi ile anomaliler mümkün olduğunca aza indirilmektedir. Ultrason kullanımının yaygınlaşması ve alınan tıp eğitimi içinde tecrübenin birikmesi ile gebelik takibi daha sorunsuz hale gelmektedir. Daha gebeliğin 4-5 haftasından itibaren ana rahminde bebekler görüntülenmeye başlanmaktadır. Tüm dünyada son yıllarda yaklaşım 11-14. haftalar arasında yapılan ikili tarama olarak adlandırılan ve ense kalınlığı ölçümünü de içeren testin uygulanmasıdır. Bu test ile eğer bebeğin ense kalınlığı doğru olarak ölçülüp bilgiler bilgisayara doğru girilirse başta down sendromu olmak üzere yüzde 85’ler oranında bir takım kromozom hastalıkları tanınabilmektedir. Fakat burada unutulmaması gereken nokta; yüzde 15’lik grup ve testin yanlış pozitif veya yanlış negatif olduğu durumlardır. Bir de bu yapılan testler tüm topluma uygulanan tarama testleridir, hiçbir zaman yüzde 100 doğruluk göstermesi beklenmemelidir. Artık günümüzde bu ikili tarama testi eğer bebeğin ense kalınlığı değerlendirilebilirse rutin olarak yapılmaktadır.

Uygulanan Testler

Genellikle gebelikte problem izlenmediği sürece kontroller aylık olarak yapılmaktadır. 11-14. haftalar arası ense kalınlığı ölçülen değerleri normal çıkan ve 16-18.haftalar arasına gelmiş bebekte üçlü tarama testi uygulanabilir veya ikili tarama testinden farklı olan üçüncü komponenti olan AFP proteini bakılabilir. Bu hormon bebeklerin sırtının açıklığı ile seyreden bir hastalık olan nöral tüp defekti için önemli bir göstergedir. Tüm bu testler normal sınırlarda çıkarsa bir sonraki yöntem 21-22.haftalar arası yapılan ve öncelikli olarak kalp anomalilerin tespite çalışıldığı detaylı ultrason incelemesidir. Detaylı ultrason genellikle birçok merkezde bu işi profesyonel yapan ve perinatoloji üst ihtisası almış kişilerce yapılmaktadır. Bu incelemede de herhangi bir anomali tespit edilmezse genellikle işler yolunda gitmektedir. Ama yine de ilerleyen gebelik haftalarında, bebeklerin büyümesine paralel olarak çeşitli sistemlerinde örneğin böbrekler, beyin, kalp gibi organlarda yeni sorunlar oluşabilir. Bunlar da rutin ultrason incelemelerinde yakalanabilir.

Anomali Tespit Edilirse...

Buraya kadar bahsedilen tüm bilgiler işlerin yolunda gitmesi için yapılan girişimsel olmayan işlemleri içermektedir. Eğer 10.hafta veya sonrasında bir anomali tespit edilirse ve bunun kromozomal bozukluğa ait olduğu düşünülürse bir takım girişimsel işlemler uygulanmaktadır. Bunlar sırasıyla 9-11. haftalar arası koryon villus örneklemesi, 16-18. haftalar arası amniyosentezdir. Bu işlemlerin hepsinde ana temel bebeğe ait olan hücrelerin alınıp özel ortamlarda çoğaltılarak kromozom tayinlerinin yapılmasıdır. Bu şekilde tespiti mümkün bir takım kromozomal hastalıklar erken dönemde ortaya konup eğer yaşamla bağdaşmayan bir sorunsa bebekler tahliye edilme yoluna geçilebilir. Fakat bu tanı ve tahliye işi her zaman çok kolay olmamaktadır. Burada bazen etik ve tıbbi sorunlar karşımıza çıkmaktadır. Genel olarak uygun kurul tarafından onanırsa 24.haftaya kadar anomalili bir bebeği doğurtturmak yoluyla tıbbi tahliye yapmak mümkündür. Bu haftadan sonra tanınan problemlerde işler bir miktar daha karışık hale gelmektedir. Birçok klinikte yaşamla bağdaşmayan problemi olan gebelikler özel tıbbi konseyler tarafından onanırsa sonlandırılmaktadır. Burada kararları almak çok kolay olmamaktadır. Çünkü gebelik haftası ilerledikçe gebeliği sonlandırmak hem aile açısından hem de doktor açısından zor olmaktadır. Aynı zamanda komplikasyon olma olasılığı hızla artmaktadır. Tüm bunlar göz önüne alındığında anomalilerin erken tanısı daha da önem kazanmaktadır.

Yapılan Gereksiz İşlemler

Tabii ki bu işin diğer penceresinde normal olan bebeklere yapılan gereksiz invazif işlemler vardır. Tüm girişimlerin belirli oranlarda bebek normal olsa bile düşük yapma riski vardır. Bu sebeple bir problemle karşılaşıldığında risk hastaya tam olarak anlatılmalı ve işlem daha sonra ortak verilen karar sonrası yapılmalıdır. Aksi takdirde oluşacak olumsuzluklarda hem aile, hem doktor, hem de laboratuvar açısından sıkıntılar doğacaktır.
Tüm bunlar dikkate alındığında gebeliğin sıkı ve doğru takibinin ne kadar öenmli ve zor olduğu ortaya çıkmaktadır. Ayrıca günümüzde bile tüm anomalileri yüzde 100 gösteren bir tanı yöntemi yoktur. Bu sebeple gebeliğin sağlıklı ilerlemesi için hem gebe, hem de doktoru maksimum özeni göstermelidir. Sağlıklı bireylerin temeli, sağlıklı gebelikten geçmektedir.