Gevezelik Geni


Gevezeliğin de genetik olabileceği ortaya çıktı. Bilim adamları, kadınların daha fazla konuşmasına bu genin yol açtığını sanıyor. Kadınlarla erkeklerin konuşma alışkanlıklarındaki farklılık, daha ana karnında kendini belli ediyor.

Kız fötuslar, erkek fötuslara oranla ağızlarını %30 daha fazla oynatıyor. Bu farklılık, ileri yaşlarda da sürüyor. Yetişkin bir erkeğin ağzından günde ortalama 12 bin kelime çıkıyor, kadınlar ise yaklaşık 23 bin kelime sarfediyor.

İngiliz sosyolog Dianne Hales, cinsiyetlere göre konuşma alışkanlığını da inceledi. Buna göre kadınlar konuşurken muhataplarının yüzüne daha fazla bakıyor ve iki misli daha fazla gülümsüyor. Kadınlar, beden dilini daha kolay deşifre ediyor; mimik ve ses tonundaki değişiklikleri daha hızlı algılıyorlar.
Kaynak: ReformTürk http://www.reformturk.com/saglik/1742-genetik-2.html#post2009

Sonuçta, kadınlar anlatılanları daha kısa bir sürede anlayıp, konuşulan konu hakkında daha çabuk bilgi sahibi oluyorlar. Kadınlar, çok iyi birer konuşmacı oldukları kadar, iyi birer dinleyici. Doğuştan sahip oldukları konuşma ve dinleme yetenekleri sayesinde yalanı da derhal yakalayabiliyorlar.

Kanser Geni


ABD'li bilimadamları, vücutta kanserin ilerlemesini hızlandıran bir gen ailesi saptadıklarını açıkladılar. Baltimore'daki John Hopkins Üniversitesi'nde görevli bilimadamları, söz konusu keşfin, özellikle, kan kanseri, lenf bezi kanseri ile göğüs, akciğer ve prostat kanserinin tedavisinde yararlı olacağını düşündüklerini açıkladılar.

Bilimadamlarının araştırmaları, özellikle "myc" ailesine mensup genler üzerinde yoğunlaştı. Bu ailenin, tümör oluşumunda etkin olduğu uzun zamandır biliniyordu. John Hopkins Üniversitesi'nde yapılan araştırmada ise bilimadamları özellikle c-myc koduyla bilinen gene yoğunlaştılar.

Bu araştırmalar sonucunda, HMG-I/Y olarak adlandırılan bir genin tümör formasyonunda çok etkin olduğu görüldü. Fareler üzerinde yapılan deneylerde, hücrelere yüksek oranda HMG-I geni verildi ve hayvanlarda kanserli hücrelerin oluştuğu görüldü. Söz konusu genin bloke edilmesi sonucunda ise kanserli hücrelerin küçülmeye başladıkları gözlemlendi.
Kaynak: ReformTürk http://www.reformturk.com/saglik/1742-genetik-2.html#post2010

Araştırmacılar, özellikle çocuklarda görülen Burkitt lenf kanserinde, bu keşfin, tedavi için büyük bir adım olacağı görüşünde birleşiyorlar. Araştırmalar, şimdi HMG-I geni üzerinde yoğunlaştırılıyor. Genin vücutta bloke edilmesi, kanserli hücrelerin düzelmesini sağlıyor.

Keçi Sütünden İpek

Genetik uzmanları, memeli hayvanlardan alınan hücrelere, örümceğin ağ örerken kullandığı ipeği yaratan geni ekleyerek, keçi sütünde ipek üretti. İpek, kurşun geçirmez yelek ve ameliyat ipliği yapımında kullanılacak.

Örümcek ve keçiyi bir araya getiren bu ilginç proje, ABD'nin Massachusetts eyaleti Natick kentindeki Askeri Biyolojik Kimyasal Komuta Merkezi ve Kanada'nın Quebec kentindeki Nexia Biyoteknoloji Şirketi'nde yürütüldü. Science dergisinde yayınlanan araştırmaya göre, memeli hücrelerinde üretilen örümcek ipeğinin, örülmesi için de bir yol bulundu.

Nexia'nın başkanı Jeffrey Turner, "Örümcek ipeği, dünyadaki en sağlam biyolojik maddelerden biridir. Örümceğin, yere inmek için kullandığı, ipek içeren ve ağdaki daireleri oluşturan ip, çelikten 5 kat daha sağlamdır" dedi.
Kaynak: ReformTürk http://www.reformturk.com/saglik/1742-genetik-2.html#post2011

Araştırmanın ilk evresinde, ipek böceği çiftliklerinde üretildiği gibi örümcek ipeği yaratıldı. İkinci aşamada, örümceklerin ipek üretmek için kullandıkları genler kopyalanarak, bakteri ya da hücre kültürlerinde büyütüldü. Ancak, proteinler, kültürlerin üretildiği fıçılarda büyüyünce pislik yığınlarına dönüştü.

Daha sonra ipek proteini içeren genler, inek memesi ve hamster cinsi yavru farelerden alınan hücrelere enjekte edildi. Hücrelerin, örümcek ipeği ürettiği görüldü. İş, ipeğin ipe dönüştürülmesine gelince, örümceğin iplik salan uzvundaki memeciklerin yapayları kullanıldı.

Turner, bu işlemde, molekülleri su içerisinde yoğunlaştırıp, çok küçük bir delikten, metanol sıvısına geçirdiklerini ve proteinlerin ipek ipliğine dönüştüğünü belirtti. Söz konusu ipeğin ticari amaçlı kullanılması aşamasında devreye keçiler girdi. Çünkü süt üretimi, temel anlamda protein üretimi demekti ve dişi keçiler bu iş için çok uygundu.

Turner, bu amaçla genetik yapılarıyla oynanan keçilerin, önümüzdeki ay süt vereceğini bildirdi. Keçi sütündeki örümcek ipeğinin, kurşun geçirmez yelek ya da sağlam ameliyat ipliği yapımında kullanılması bekleniyor.

Müzik Geni


Amerikalı müzik profesörü David Huron ve ekibi, müziğin biyolojik kökenleri olup olmadığını araştırıyorlar. "Müzik geni"nin onlarca ya da binlerce yıl önce evrimle oluştuğu ve insanoğluna özgü olduğu düşünülüyor. Bu iddiayı destekleyen bazı olgular var.

Öncelikle dünyanın her yerinde müzik var. Amazonlardaki kabile danslarından Amsterdam'daki çılgın müziklere kadar, yeryüzündeki her kültürde müzik, ritüellerin en temel parçası. Şarkı mırıldanmayan, müzik dinlemeyen insan bulmak imkansız.

Müzik insanlık tarihi kadar eski. Geçtiğimiz yıllarda Slovenya'da bir mağarada bulunan ve "en eski müzik aleti" olarak kayıtlara geçen flütün tam 40 bin yıl önce yapıldığı sanılıyor. Bu da Avrupa'nın ve Kuzey Amerika'nın buzlarla kaplı olduğu çağda insanların müzik aleti kullandıklarını kanıtlıyor.

Müziğin evrimle geliştiği görüşünü destekleyen bir başka nokta ise, beynin sağ küresiyle ilgili. Beynin sağ tarafı zarar gören insanlar, şarkıların ezgilerini hatırlayamıyorlar. Yapılan bir deneyde, beyninin sağ tarafı zarar gören hastanın, dinletilen müzik parçalarının adlarını hatırlamadığı görülür. Hasta ancak şarkıların sözlerini okuduğunda adlarını doğru tahmin eder. Araştırmalar da müzik dinlerken beynin sağ tarafının aktif olduğunu göstermektedir.

Elbette bütün bunlar müziği tek başına biyolojik bir işlev olarak sınırlamaz ama önemli bir gösterge olduğu kesin. Eğer araştırmalarda bir ya da birden fazla müzik geni bulunursa tartışma sona erecek. Eğer müzik genetikse, birden fazla genin aynı zamanda hareket etmesinden etkileniyor demektir. Genom projesinin tamamlanmasıyla müzik geni ya da genlerini bulmak mümkün olacak.
Kaynak: ReformTürk http://www.reformturk.com/saglik/1742-genetik-2.html#post2012

Biyologlar, evrimle ortaya çıkan özellikleri tanımlarken "adaptive- uyum sağlayan" kelimesini kullanıyorlar. Müziğin de ortaya çıkan ve genlerle kuşaklara aktarılan özelliklerden biri olduğu söyleniyor ancak bazı araştırmacılar bu fikre katılmıyor. Zihnimizin nasıl çalıştığını inceleyen Steven Pinker, müziğin insanlar tarafından icat edilen kültürel birşey olduğunu, çünkü insanların beyin ve vücutlarını hoş bir şekilde etkilediğini söylüyor.

Başka bir deyişle insanlar müziği ilk keşfettiklerinde ondan hoşlandılar ve benimsediler. Belki ilk insanlar onları dansetmeye, ellerini çırpmaya yöneltiği için müzik yaptılar. Belki müziği duygularını uyandırdığı için geliştirdiler. Pinker'e göre bunların evrimle ilgisi yok.

Toronto Üniversitesi'nden Sandra Trehub'a göre bu iddia yanlış. Dünyayı dolaşarak çeşitli toplumlardaki ninnileri inceleyen Trehub, annelerin bebeklerine her yerde yüksek perdede bir ses, yavaş bir tempo ve özel bir tonda ninni söylediklerini gözlemlemiş. Ninni söylemek her kültürde var. Dillerini bilmeseniz ve müzik kültürleri hakkında hiçbir fikriniz olmasa bile ninnileri tanımak mümkün. Anneleri ninni söylemeye yönelten, bebeklerinin müziği duyunca daha çabuk sakinleştiğini görmeleri olmuş.

Sandra Trehub'a göre dünyanın her yerinde, aynı tarzda söylenen ezgiler, müziğin insanın icat ettiği birşey olmadığını, kuşaklar boyunca aynı şekilde aktarılan bir özellik olduğunu gösteriyor.

Müziğin nasıl ortaya çıktığını asla tam olarak bilemeyiz belki ama bütün bu görüşler bize birşeyler söylüyor. Müzik her kültürde var ve insanlar, türlerin doğduğu zamanlardan beri müzik yapıyorlar. Beynin önemli bir bölümü bunun için ayrılmış. Genetik olup olmadığı henüz bilinmiyor ama müziğin insanlık için müthiş bir armağan olduğu konusunda hemfikiriz.

Proteom Bilimi


DNA'nın kimlik kartı, ana hatlarıyla çıkartıldı. Bu işin kolay yanı. Şimdi sıra genlerin ürettiği proteinlerin gizini çözmeye geldi. Esas zor kısım şimdi başlıyor. İnsanın genetik yapısını deşifre etmeye çalışan bilim adamları konularında ne kadar uzman olursa olsunlar, daha işin başında olduklarını kabul ediyorlar.

Son birkaç yıldır bir düzineden fazla genomu çözümleyen uzman ekipler, bulgularının tahminleriyle örtüşmemesi üzerine gelecek hakkında daha temkinli konuşma kararı aldılar.

İnsanlarda 100.000 civarında gen olduğu yolunda tahminlerde bulunan bilim adamları, bu sayının 34.000 civarında seyrettiğini görünce tahminlerinde ne denli yanıldıklarını anladılar.

Halkalı solucanda 19.099, meyve sineğinde 13.601, hardal bitkisinde bile 25.000 gen bulunduğunu öğrenmek bilim dünyasında farklı bir tartışmayı gündeme getirdi: ''Bu kadar az sayıda gen ile bu kadar karmaşık bir yapıya sahip olmamızın altında ne yatıyor?''

İnsan genomu üzerinde uzun yıllardır çalışmalarını sürdüren kuruluşlar, (biri Amerikan Hükümeti'nin finanse ettiği konsorsiyum, diğeri ise Celera adlı özel biyoteknoloji şirketi) son bulgularını geçtiğimiz hafta, dünyanın 5 büyük kentinde düzenledikleri basın konferanslarıyla dünya kamuoyuna duyurdular.
Kaynak: ReformTürk http://www.reformturk.com/saglik/1742-genetik-2.html#post2013

Sanayi kuruluşları ve bilim adamları, insan genomu projesinin bir bilgi hazinesi olduğunu kabul etmekle birlikte, projenin su yüzüne çıkarttığı beklenmedik sonuçlar karşısında şaşkınlıklarını gizlemiyorlar.

En şaşırtıcı olanı, yüzlerce genin uzun süren bir süreç sonucunda bir bakteri vasıtasıyla insan genomuna karışması. Büyük bir olasılıkla söz konusu bakteri, omurgalı bir atamızı enfekte etmekle işe başlamış olabilir. Bu yabancı genler artık bizim bir parçamız; bunların bazıları çok önemli işlevler yüklenirken, bazıları hiçbir işe yaramıyor.

Whitehead Enstitüsü'nden David Page, insan genomunun incelenmesi sonucu, spermdeki mutasyon katsayısının, yumurtadakinin iki misli olduğuna dikkat çekiyor. Mutasyonun, evrimin hammaddesi olduğunu düşünürsek, insanoğlunun bir yarısının ilkellikten kurtulmanın tüm sorumluluğunu yüklendiğini söylemek mümkün ve genomdaki 3 milyar kimyasal harfin (ünlü A'lar, T'ler, C'ler ve G'ler) içinde çok fazla varyasyon olduğunu söylemek de çok zor. Bu da bir Sumo güreşçisi ile Britney Spears'ın yüzde 99.95 oranında benzeştiği anlamına geliyor.

Bu temel bulguların yarattığı karmaşa içinde şimdi sıra genomun ikinci basamağında. Yeni oyunun adı ''proteom''. Genom sözcüğünün bir organizmadaki DNA'ların tümünü tanımlaması gibi, proteom da proteinlerin tümünü ifade ediyor; proteom bilimi ise proteinleri bütün olarak inceleyen bilim dalı anlamına geliyor.

Genomun çok karmaşık bir yapıya sahip olduğunu düşünüyorsanız, bir de proteomu görmeniz gerekecek. ''İnsan genomu ile karşılaştırıldığında proteom bilimi, bunun 1.000 misli daha fazla veri içeriyor''diye konuşan IBM Doğa Bilimleri Bölümü'nden Caroline Kovac, ''Karaciğer hücresindeki bir DNA, deri hücresindeki veya beyin nöronundaki DNA'ya benzer. Oysa proteinler birbirine benzemez. İşleri biraz daha ilginç kılan, hücre proteinlerinin (ki bunlar hemoglobin veya insülin gibi moleküller, serotonin ve dopamin gibi beyin kimyasalları, östrojen veya testosteron gibi hormonlar veya vücudumuzun işlevselliğini sağlayan diğer enzimlerden oluşur) hücrenin tipinden bağımsız olarak değişiklik göstermesidir.

Bir hücrenin içerdiği proteinler sağlıklı veya hastalıklı olduğuna, yaşına, stres düzeyine, hatta günün saatine bağlı olarak değişir. Bilim adamlarına göre vücudumuz, 500.000 ile 1 milyon arasında protein içeriyor. Sayının büyüklüğüne karşın bilim adamları proteom konusunu çözmeye kararlı; çünkü proeinler hakkında elde edilecek en ufak bir bilgi hastalıkların teşhisine, tedavisine ve nedenlerinin ortaya çıkmasına yardımcı olacak.

Rockefeller Üniversitesi'nden Brian Chait, bu konuda şöyle konuşuyor: ''Genom daha işin başlangıcı. Esas peşinde olduğumuz insandaki 100 milyar hücrenin hangi proteinleri ürettiği. Ne var ki bu bağlamda genom yeterli değil. Genom proteinlerin üretimi için gerekli olan direktifleri veriyor. Ancak direktifleri bilmek bizi fazla uzağa götürmez. Çünkü insan hücresindeki 34.000 gen sipariş formu gibi birşey. Bazı siparişler proteinlerimizi üreten hücresel fabrikalara kadar ulaşmaz bile.

Fabrikaya ulaşanların bazıları ise üretim bandını terkeder etmez parçalara ayrılır, kullanılmaz hale gelir. Oysa bazı mallar o kadar popülerdir ki, fabrika bunlardan milyonlarca üretmek zorunda kalır. Bütün bunları sipariş formlarına bakıp söyleyemezsiniz. Üç gen, kurye vazifesi görerek protein A, protein B veya protein C için sipariş formunu taşır. Ancak fabrika bunları kabul etmek kibarlığını göstererek, Protein A,B ve C'yi üretir, ancak işi ilerleterek AB, AC, BC, AAB, ABC gibi daha gelişmiş ve hi-tech modelleri de üretir. Bu karıştırma ve birleştirme yeteneği insan genomunu diğer canlılarınkinden ayrırır."

California Institute of Technology'den John Richards, tek bir genden 10'dan fazla sayıda farklı protein elde edebileceğimizi söylüyor. Bu durumda genom analizi tek başına hangi proteinin üretileceği konusunda yeterli bilgiyi sağlamaz. Proteinleri teşhis etmenin ana gerekçesi hastalığa hasarlı genlerin değil, hasarlı proteinlerin yol açması.

Ciphergen adındaki biyoteknoloji şirketinin yetkililerinden William Rich, ''Bir hastalık hakkında bilgi edinmek istiyorsanız, proteinlere bir gözatmanız gerekiyor''diye konuşuyor. Alzheimer hastalığı, proteom biliminin, genomdan ne kadar üstün olduğunu göstermesi açısından çok önemli bir örnek.

Yaklaşık yarım düzine gen alzheimera yakalanma eğlimine yolaçıyor. Beta amiloid parçaları denilen yapışkan proteinlerin varlığı, hastalığın kesin teşhisi için yeterli. Ciphergen, ProteinChip'lerinin kısa süre sonra bu katil amiloidleri teşhis edebileceğini umut ediyor. Ancak beta amiloid geni diye bir gen olmadığı için alzheimer, bir DNA çipi ile teşhis edilemiyor.

Halihazırda Merck&Co., Ciphergen'in çipleriyle alzheimer hastalığını tedavi edecek ilacı geliştirmeye çalışıyor. Çip, ilacın beta amiloid parçaları yok ettiğini kanıtlarsa, şirket bu işten kârlı çıkacak. Molecular Staging adında bir başka biyoteknoloji şirketi, kanser ve artrit gibi hastalıkların seyrini izleyen bir çip geliştirdi. Bu çip, proteinlerin değişken düzeylerini izleyerek hastalığın tehlikeli bir boyuta ulaşıp ulaşmadığını bildiriyor.

Millennium Predictive Medicine isimli bir diğer şirket ise teşhisi zor olan yumurtalık kanserini teşhis ediyor. ABD'de hükümetin finanse ettiği bir kuruluş, normal akciğer, yumurtalık, göğüs ve kolon dokusundan alınan proteinleri, kanserli dokudaki protein ile karşılaştırıyor. Benzer şekilde PSA prostat kanserine ilişkin ilk bulguları gün ışığına çıkartıyor.

Eğer proteinler hücrelerin kontrolsüz bir şekilde bölünmesine izin veriyorsa, proteini etkisiz hale getiren bir antikor etkin bir kanser ilacı olarak çözüm üretebilir. Large Scale Proteomics Corp. (LSP) ve Johns Hopkins Üniversitesi şimdiden depresyon, iki kutuplu psikolojik bozukluk ve şizofreniye yol açan proteinlerin bir listesini hazırladı.

Geçen ay LSP, insan proteinleri üzerine ilk veritabanını açıkladı. 157 dokuda 15.693 protein olduğunu açıkladı. LSP'nin başkanı Leigh Anderson, bu açıklamanın bütün ile karşılaştırıldığında çok küçük bir parça olduğunu ileri sürüyor.

ABD Enerji Bakanlığı'na bağlı Joint Genome Institute'dan Trevor Hawkins, protein bilimi konusunda iyimser: ''Protein bilimi şu anda insan genom projesinin sırtında gelişimini sürdürmeye çabalıyor. Bir süre sonra bağımsız bir bilim dalı olarak 21.yüzyılın temel taşlarından birini oluşturacak.''

Yapay DNA


ABD'li bir grup araştırmacı, her canlının doğal kalıtım şifresi olan DNA'yı, yapay yeni eklerle "zenginleştirmeye" çalışıyor. Hedefleri, bu yolla şimdiye değin doğada hiç görülmemiş proteinler elde etmek.

Yalnızca RNA (ribonükleik asit) taşıyan bazı virüsler dışında, tüm canlı organizmalar, genetik bilgilerini hep aynı dört bazdan oluşan, yangın merdiveni gibi sarmal biçimde birleşmiş DNA (deoksiribonükleik asit) dizelerinde taşırlar. Bu bazlar, adenin, timin, sitozin ve guaninden oluşuyor.

Bunlardan adenin, yalnızca timin; sitozin de yalnızca guaninle birleşiyor. Bazlar, kodon adı verilen üçlü dizeler oluşturuyor. Her kodon da doğada bulunan 20 amino asitten birini seçerek protein zincirlerine ekliyor.

La Jolla'da (California) bulunan Scripps Araştırma Enstitüsü moleküler biyologlarından Floyd Romesberg başkanlığındaki ekip, orijinal dört DNA bazına sentetik yeni bazlar ekleyerek kodon modeli sayısını arttırmayı denemiş.

Araştırmacılara göre bu yeni kodonların yapay amino asitler üretmeleri, bunların da yepyeni proteinler oluşturmaları gerekiyor.Gerçi doğal olmayan bazlarla yapılan deneyler, 1980'li yıllara değin gidiyor; ama şimdiye kadar bunların eklendiği DNA örnekleri hep kararsız duruma dönüşmüş.

Romesberg ve ekibiyse, bu engeli aşmış görünüyor. Araştırmacıların oluşturduğu 20 yapay baz, tıpkı doğalları gibi şekerlere bağlanıp nükleosid oluşturmuş. Ekip daha sonra bu yapay bazlardan birini, tek bir DNA şeridine eklemiş. DNA'nın kendini kopyalama sürecinde polimeraz denen enzimler, tek şerit halinde dizili kalıpları okuyup, gerekli bazları ekleyerek çiftler oluştururlar. Örneğin, adenini timine, sitozini guanine bağlarlar. Doğal olmayan bir bazsa, değişik biçimde olduğundan gene değişik bir bağ kurar.
Kaynak: ReformTürk http://www.reformturk.com/saglik/1742-genetik-2.html#post2014

Daha önceki araştırmalarda polimerazların bu yapay bazları da gene yapay çiftlere bağladığı görülmüş. Ancak karşılaşılan sorun, bu yapay çiftin, DNA'nın kopyalanma sürecini durdurması.Sorunu aşmak için ekip, değişik yapıdaki polimerazları, yapay bazlarla deneyerek sonunda sistemi durdurmadan işleyen bir model elde etmiş.

Deney sonunda kopyalama işleminin, yapay baz çiftinde kesilmeyerek sürdüğü görülmüş. Ancak, araştırmacılar sınama ve yanılma yöntemiyle çalıştıklarından süreç ağır işliyor.Ekibin en son amacı, yapay DNA'yı bakterilere aşılayarak, hücre etkinliklerini kesintiye uğratmadan yeni kodonların okunup kopyalanmasını sağlamak. Hedef gerçekleşirse, tıpta ve kimya sanayiinde kullanılabilecek yepyeni proteinler elde edilebilecek.

etenek Genleri Anneden


Genler üzerinde yapılan son araştırmalar, insanlarda yetenek genlerinin, erkeklerin annelerinden aldıkları X-kromozomunda bulunduğunu ortaya çıkardı. Alman Ulm Üniversitesi bilim adamlarının yürüttükleri araştırmada, X-kromozomunda çok sayıda yetenek geninin bulunduğunu saptadılar. Ancak Y-kromozomunda yetenek genlerinin varlığına rastlamadılar.

Bu bulgunun, neden özürlü veya aşırı yetenekli insanlar arasında erkeklerin çoğunlukta olduğu sorusuna bir cevap olabileceği söyleniyor. Erkeklerde yalnızca bir X-kromozomu bulunduğundan, her yetenek geninin, ama aynı zamanda her gen bozukluğunun da doğrudan kendini gösterdiğini söyleyen bilim adamı, iki X-kromozomu taşıyan kadınlarda ise iki kat daha fazla gen olduğunu, bu genlerin birbirlerini nötrlemeleri ihtimalinin bulunduğunu kaydedildi.

Genetik olarak bakıldığında, evrimin yükünü erkeklerin taşıdığı belirtiliyor. Yeteneğin çok sayıda gen ve çevre faktörleri ile belirlenen, son derece kompleks bir özellik olduğu ve cinsiyet kromozomu olmayan kromozomlarda da, X-kromozomunda bulunanların üçte biri oranında yetenek geni olduğu kaydedildi

İnsan Gen Haritası


Bu proje, 80-100.000 insan geninin tamamının haritasını çıkarmayı ve fonksiyonlarını keşfetmeyi; insan DNA'sını oluşturan 3.2 milyar temel birimin meydana getirdiği zincirin sırrını çözmeyi hedefleyen bir projedir. Projenin mali kaynağını U.S. National Institutes of Health ve Wellcome Trust sağlıyor.

Projeye katılan diğer ülkeler Avustralya, Brezilya, Kanada, Danimarka, AB, Fransa, Almanya, İsrail, İtalya, Japonya, Güney Kore, Meksika, Hollanda, Rusya, İsveç ve İngiltere.

İnsan genlerinin haritasını çıkarmak, bir kromozom dizisindeki genlerin konumlarını saptamak ve bunlar arasındaki uzaklıkları tespit etmek anlamına geliyor. Bunların dizisini çıkarmak, DNA'nın temel kimyasal birimlerinin nasıl bir sırada durduklarının da belirlenmesi demektir.

DNA, bir hücrenin her aktivitesini belirleyen öğedir. Ancak DNA'nın büyük kısmının ne işe yaradığı bilinmemektedir. Bilinen, DNA'daki değişmelerin çeşitli hastalıklara neden olduğudur.

DNA'nın deşifre edilmesi ile sadece hastalıkların teşhis ve tedavisinde değil daha verimli hayvanlar ve ürünler yetiştirilmesini ve yeni enerji kaynakları bulunmasında da büyük faydalar sağlayacak. Hatta suçla mücadelede ve kriminal araştırmalarda bile çığır açacak kadar önemli bir gelişme bu.

İnsan genlerinin haritasının çıkartılması çalışmaları 1980'lerde hız kazandı. 1990'da ABD Kongresi, Milli Sağlık Enstitüleri ve Enerji Bakanlığı'nın önerisi üzerine, 15 yıllık bir araştırma projesinin başlatılmasını onayladı. Bu araştırma, diğer ülkelerdeki çalışmalarla eşgüdümlü olarak yürütülüyor.

Bilim adamları, yulaf ve sirke sineği gibi daha az kompleks canlılar üzerinde de çalıştılar. Basit canlıların DNA'larının çalışma prensiplerinin anlaşılmasının karmaşık canlıların da sırlarının çözülmesine yardımcı olacağından yola çıkmışlardı. Gerçekten de, özellikle sirke sineği üzerine yapılan çalışmalar, insan DNA'sının anlaşılmasında çok faydalı oldu. İnsan DNA'sı üzerindeki çalışmalarda ise gönüllü donörlerden yararlanıldı.

DNA'nın 35.000 harflik bileşenler halinde ayrıştırılmasında bilgisayarlar çok işe yaradı. Bundan başka, bu harflerin kromozomlar üzerinde nasıl sıralandıkları da bilgisayarlar yardımıyla incelendi.

1998'de özel bir şirket olan Celera Genomics Inc., devlet yetkilileri ile görüşüp söz konusu projede yeralmak istediğini, bu şekilde çalışmaların ivme kazanacağını düşündüklerini bildirdi. İşbirliği önerisi devletçe kabul edildi.

Celera'daki uzmanlar günde 100-200.000 diziyi tanımlayabiliyorlardı. Ancak ilerleyen tarihlerde iki birim arasında ipler gerildi ve yollar ayrıldı. Bu ay içinde ise yeniden bir araya geldiler ve İngiliz Sanger Center ile birlikte insan geni araştırmalarını nihayete erdiğini açıkladılar.

Bundan sonra neler olacak?

Genetik haritanın çözümlenmesiyle, 2015 yılına kadar kanser dahil pekçok hastalığa karşı tedavi geliştirilecek.

2002-2003: İnsanın genetik haritası %100 oranında deşifre edilecek. DNA ünitelerinin sıralanması tamamlanacak, ne işe yaradıkları bulunacak.

2002-2010: Kanser, şeker ve felç gibi hastalık risklerini belirleme testleri denenmeye başlayacak. Hemofili, kalp hastalıkları ve bazı kanser türlerine karşı gen tedavisi geliştirilecek.
Kaynak: ReformTürk http://www.reformturk.com/saglik/1742-genetik-2.html#post2016

2015: Kişinin gen yapısına göre özel tedavi metodları geliştirilecek. Bu sayede kanser dahil birçok hastalık tedavi edilebilecek.

2025: Genetik bozukluklar onarılarak Akdeniz anemisi gibi hastalıklara son verilecek.

2050: Pekçok potansiyel hastalık daha nüksetmeden moleküler bazda önlenebilecek. Ancak herkesin bu tedavi metodlarından yararlanamayacak, eşitsizlikler artacak. Ortalama yaşam süresi 90 ile 95 yaşa çıkacak. Yaşlanmayla ilgili pekçok gen deşifre edilecek; bu sayede insan ömrü uzamaya devam edecek.

2050: İnsanoğlunun geçmişi sayesinde daha fazla bilgi sahibi olacağız. Genetik araştırmalar sayesinde atalarımızın, ne zaman nereden göç ettikleri, kimlerle akraba olduğumuz açıklık kazanacak.

Şifreleme Nasıl Gerçekleşir?

İnsanı oluşturan tüm biyolojik bilgiler, sadece 4 harfle yazılabilir. Ama bütün bu harflerle verilen tüm direktifler 3 milyar harflik bir sözcük oluşturacak kadar uzundur. Bu çizimlerde, bu dört harfin bir insanı nasıl meydana getirdiğini bulabilirsiniz.

1. Dört harf: Bütün genetik kod, dört harf ile yazılmıştır. Adenine (A), thymine (T), cytosine (C) ve guanine (G). İnsan genlerinde 2.8 ila 3.5 milyar baz çifti vardır.

2. DNA ikili sarmalı: Baz çiftleri DNA'nın merdivene benzeyen dolambaçlı yapısını oluşturur. Bu uzun sarmalda hayatın şifreleri yazılıdır. İnsan vücudundaki her bir hücre iki metre uzunluğunda DNA içerir.

3. Genler. Toplam gen haritasının yüzde 3 gibi ufak bir kısmını genler oluşturur. Kalan kısım ise işe yaramayan, önemsiz bir bölümü teşkil eder. Genler, yüzbinlerce baz çiftinden meydana gelen özel dizilerdir. İnsan vücudunun ihtiyaç duyduğu proteinleri üretirler.

4. Kromozomlar: Genlerin toplam sayısını bilemiyoruz. Tahminen 30000 ila 120000 kadarlar. Genler, DNA ve geriye kalan bütün yararsız kısım, "kromozom" adlı yığınlar şeklinde kümelenirler. Her insanda 23 çift kromozom vardır.

5. Çekirdek ve hücre: 46 kromozom, hücrelerin çekirdeklerinde bulunur. İnsan vücudundaki hemen tüm hücrelerde bir insanı oluşturmak için gereken total DNA bilgisi mevcuttur.

6. Vücut: Bu hücrelerin her biri, kendisine DNA tarafından verilen direktiflere göre fonksiyon görür. İnsan vücudu 100 trilyon hücreden meydana gelir.

İnsan Genomu Projesi


Watson ve Crick'in, DNA çift sarmallı yapısını keşfetmelerinden günümüze dek uzanan insan genomu projesinin sürecini, aşağıda bulacaksınız. Bu süreç Science ve Nature Dergilerinden yararlanarak hazırlandı.

1953

James Watson ve Francis Crick DNA'nın ikili sarmal yapısını keşfettiler.

1972

Paul Berg va arkadaşları ilk Rekombinant DNA molekülünü yarattılar.

1977

Harvard Üniversitesi'nden Allan Maxam ve Walter Gilbert ile Britanya Tıp Araştırma Konseyi'nden Frederick Sanger, birbirlerinden bağımsız olarak DNA dizgesinin belirlenmesi için yeni yöntemler geliştirdiler.

1980

Massachusetts Teknoloji Enstitüsü'nden David Botstein, Stanford Üniversitesi'nden Ronald Davis ve Utah Üniversitesi'nden Mark Skolnick ile Ray White, RFLP'lere dayalı tüm insan genom haritasının oluşturulmasına yarayacak bir yöntem önerdiler.

1982

Şimdi Japonya'daki RIKEN'de bulunan Akiyoshi Wada, otomatik dizge önerisinde bulunarak bu yönde robotların oluşturulması için Hitachi'den destek alır.

1984

Columbia Üniversitesi'nden Charles Cantor ve David Schwartz, "atar alanlı elektroforez" i geliştirdiler.

Britanya Tıp Araştırma Konseyi bilim adamları, Epstein-Barr virüsünün DNA dizgesini tümden çözdüler.

1985

California Üniversitesi'nden Robert Sinsheimer, insan gen haritasının çıkartılması tasarısının uygulanabilirliğini tartışmak üzere bir toplantıya ev sahipliği yaptı.

Cetus Corp. Şirketi'nden Kary Mullis ve meslektaşları, çok sayıda DNA kopyasının elde edilmesine yarayan "PCR" adlı bir yöntem geliştirdiler.

1986

Britanya Tıp Araştırma Konseyi'nden Sydney Brenner, insanın gen haritasının oluşturulması amacıyla Avrupa Birliği'ne ortaklaşa bir program başlatılması çağrısında bulundu. Bu arada kendisi, Konsey bünyesi içinde ufak çapta bir gen projesi başlattı.

ABD Enerji Bakanlığı Santa Fe'de insan gen haritasının oluşturulması yönünde bir toplantıya ev sahipliği yaptı. Salk Enstitüsü'nden Renato Dulbecco, bir gazetede insan gen haritasının çıkartılmasına destek verdi.

New York'taki Cold Spring Harbor Laboratuvarı'nda yapılan "Homo Sapienelerin Moleküler Biyolojisi" adlı toplantıda insan gen haritasının çıkartılmasının yararları ateşli bir biçimde tartışıldı.

California Teknoloji Enstitüsü'nden Leroy Hood, Lloyd Smith ve arkadaşları ilk otomatik DN dizge makinesini kamuya duyurdular.

Charles DeLisi, 1987 mali yılı bütçesinden 5.3 milyon dolar ayırarak, Enerji Bakanlığı bünyesinde genetik çalışmalara başladı.

1987

Walter Gilbert, ABD Ulusal Araştırma Konseyi, gen heyetindeki görevinden istifa ederek, insan geni haritasının oluşturulması ve veri satışını hedefleren Genome Corp. ile çalışmayı tasarladığını bildirdi.

Bir danışmanlık ekibi insan gen haritasının oluşturulması ve genetik dizilimin belirlenmesi için Enerji Bakanlığı'nın 7 yıl içinde 1 milyor dolarlık bir yatırım yapmasını istedi.

Washington Üniversitesi'nden David Burke, Maynard Olson ve George Carle, klonlamaya yarayan YAC'leri üreterek ekleme boyutunu 10 katına çıkarttılar.

Collaborative Research Inc.'den Helen Donis-Keller ve meslektaşları 403 imden oluşan "ilk" gen haritasını yayımlayarak kredi ve ayrıcalıklar konusunda bir tartışmanın alevlenmesine yol açtılar.

DuPont bilim adamları ışınırlı zincirleme-sonlu dideoksinükleotidlerden oluşan ve DNA dizgesini hızla belirleyen bir yöntem geliştirdiler.

Applied Biosystems Inc. Şirketi, Hood teknolojisine dayalı, ilk otomatik dizge makinesini piyasaya sundu.

1988

Ulusal Araştırma Konseyi, İnsan Genomu Projesi'ni onaylayarak bu alanda yılda 200 milyon dolarlık ek bir ödenek ayrılması ve aşamalı bir yaklaşım uygulanması isteminde bulundu.

Reston, Virginia'daki bir toplantıda destek gören ve o sırada Ulusal Sağlık Enstitüsü'nün başkan olan James Wyngaarden, insan genomu projesinde sorumluluğun öncelikle Enstitü'ye verilmesi gerektiğini öne sürerek önderliği Enerji Bakanlığı'ndan devraldı.

İlk genom toplantısı Cold Spring Harbor Laboratuvarı'nda gerçekleştirildi.

Ulusal Sağlık Enstitüsü "İnsan Genomu Araştırma" bölümünü kurarak başına Watson'u geçirdi. Watson, genom çalışmalarına ayrılan bütçenin bir bölümünün toplumsal ve törel konularla ilgili araştırmalar için harcanması gerektiğini bildirdi.

Ulusal Sağlık Enstitüsü ve Enerji Bakanlığı aralarında bir ortak çalışma ve hoşgörü antlaşması imzaladılar.

1989

Rockefeller Üniversitesi'nden Norton Zinder, İnsan Genomu Projesi ile ilgili ilk program danışmanlık heyeti toplantısına başkanlık etti.

Olson, Hood, Botstein ve Cantor STS'lerden yararlanılan yeni bir haritalama stratejisinin ana hatlarını çizdiler.

Enerji Bakanlığı ile Ulusal Sağlık Enstitüsü, İnsan Genomu Projesi'nin törel, yasal ve toplumsal etkilerini incelemek üzere ortak bir heyet oluşturdular.

Ulusal Sağlık Enstitüsü ofisi, devlet destekli Ulusal İnsan Genomu Araştırma Merkezi'ne taşındı.

1990

Üç grup tarafından kılcal (kapiler) elektroforezi üretildi. Ekiplerden birine Lloyd Smith (Nükleik Asitler Araştırması, Ağustos, ikincisine Barry Karger (Analitik Kimya, Ocak), üçüncüsüne ise Norman Dovichi (Journal of Chromatography, Eylül) önderlik etti.

Ulusal Sağlık Enstitüsü ve Enerji Bakanlığı, 5 yıllık bir plan hazırladılar. Planın hedefleri arasında eksiksiz bir gen haritasının oluşturulması, her 100 kb'de bir imleri olan fiziksel bir harita ve 2005 yılına dek örnek organizmalardaki toplam 20 Mb DNA'lık dizgenin belirlenmesi yer alıyordu.

Ulusal Sağlık Enstitüsü, dört örnek organizma üzerinde geniş kapsamlı dizilim belirleme deneylerine başladı. Organizma örnekleri, Mycoplasma cpricolum, Escherichia coli, Caenorhabditis elegans ve Saccharomyces cerevisiae idi. Araştırma ekiplerinin her biri üç yıl içinde 3 Mb dizgesinin 75 sentten belirlenmesini kabul etti.

İnsan Genomu Projesi'nin resmi olarak başlatıldığı tarihi 1 Ekim olarak ilan ettiler.

Ulusal Biyoteknik Bilgi Merkezi'nden David Lipman, Eugene Myers ve arkadaşları dizilimlerin sıralanmasıyla ilgili işlemsel süreci içeren BLAST'i yayınladılar.

1991

Ulusal Sağlık Enstitüsü'nden J. Craig Venter, özel genlerin bulunmasına yarayan bir yöntemi kamuya sundu. Bir ay sonra, Ulusal Sağlık Enstitüsü'nün bu tür kısmi genlerden binlercesi üzerinde patentli uygulamaya geçtiğini belirtince kıyamet koptu.

Japonlar, pirincin genetik dizilimini belirleme çalışmalarına başladı.

Tennessee, Oak Ridge Ulusal Laboratuvarı'ndan Edward Uberbacher, çok sayıda gen bulma programlarından ilki olan GRAIL'i üretti.

Dönemin Ulusal Sağlık Enstitüsü Başkanı Bernadine Healy ile kısmi genlerin patentlenmesi konusundaki bir tartışma sonucunda, Watson Ulusal İnsan Genomu Araştırma Merkezi'ndeki görevinden istifa etti. Venter Ulusal Sağlık Enstitüsü'nden ayrılarak, Rockville, Maryland'deki kâr amacı gütmeyen Genom Araştırma Enstitüsü'nü kurdu. William Haseltine ise, enstitü ürünlerinin pazarlanması amacıyla kurulan kardeş şirketi İnsan Genomu Bilimleri'nin başına geçti.

Britanya'nın Wellcome Trust Şirketi, 95 milyon dolarlık bir yatırımla İnsan Genomu Projesi'ne katıldı.

Caltech'ten Mel Simon ve arkadaşları klonlama için BAC'ler ürettiler.

ABD ve Fransa'dan ekipler ilk fiziksel kromozom haritalarını tamamladılar.

Whitehead Enstitüsü'nden David Page ve meslektaşları Y kromozomunun haritasını çıkarttılar.

Centre d'Etude du Polymorphisme Humain'den Daniel Cohen ile Généthon ve arkadaşları 21. kromozomun haritasını oluşturdular.

Ulusal Sağlık Enstitüsü ve Enerji Bakanlığı veri ve kaynakların paylaşılması, bu konuda hızlı bir iletişimin sağlanması ve araştırmacıların verilerini 6 ay boyunca gizli tutmalarına olanak tanınması amacıyla bir tüzük yayınladılar.

ABD'li ve Fransız ekipler, fare ve insanın genetik haritalarını tamamladı.

1993

Michigan Üniversitesi'nden Francis Collins, İnsan Genomu Araştırma Merkezi'nin başkanlığına getirildi.

Ulusal Sağlık Enstitüsü ve Enerji Bakanlığı 1993-98 dönemi için yeniden gözden geçirilmiş bir tasarı yayınladılar. Tasarının hedefleri arasında, 1998 sonuna dek 80 Mb'lik DNA diziliminin belirlenmesi ve insan genom haritasının da 2005'e dek tamamlanması yeralıyordu.

Wellcome Trust ile Tıp Araştırma Konseyi, ortaklaşa olarak Güney Cambridge'deki Hinxton Hall Sanger Merkezi'ni açtılar. John Sulston yönetimindeki merkez, uluslararası konsorsiyumun en önde gelen dizilim belirleme laboratuvarlarından biri konumuna geldi.

GenBank'ın veritabını, resmen Los Alamos'tan Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi'ne taşındı.

1994

Iowa Üniversitesi'nden Weffrey Murray, Généthon'dan Cohen ve meslektaşları insan genomunun genetik bağlantılarını tam olarak gösteren bir harita yayınladılar.

1995

California Üniversitesi'nden Richard Mathies ve arkadaşları, geliştirilmiş dizilim belirleme boyaları üretti.

Michael Reeve ve Carl Fuller, sabit ısılı polimeraz ürettiler.

Genom Araştırma Enstitüsü'nden Venter ve Claire Fraser ile John Hopkins'den Hamilton Smith, serbest yaşayan bir organizma olan, "Haemophilus influenzae" ile ilgili ilk dizilimi yayınladı.

Japon hükümeti, 5 yıllık bir dönem için, Tokai, Tokyo ve Keio Üniversitelerinden çeşitli dizilim belirleme ekiplerine toplam 15.9 milyon dolarlık bir fon ayırdı.

Stanford Üniversitesi'nden Patrick Brown ve arkadaşları, cam baskı bir mikro dizgeden yararlanarak, tamamlayıcı DNA araştırmaları üzerine bir rapor yayınladılar.

Whitehead ve Généthon'dan araştırmacılar, (Whitehead'den Lander ve Thomas Hudson başkanlığında) fiziksel bir insan genom haritası yayınladılar.

1996

Uluslararası İnsan Genomu Projesi'nin ortakları, dizilimle ilgili verilerin 24 saat içinde kamu veritabanına aktarılmasını kabul ettiler.

Ulusal Sağlık Enstitüsü, insan genom dizgesiyle ilgili geniş kapsamlı araştırma yapan altı ekibe mali destek sağladı.

Afimetriks, DNA yongalarını piyasaya sundu.

Enerji Bakanlığı, BAC klonlarının uçlarındaki dizilimlerin belirlenmesi amacıyla, toplam 5 milyon dolarlık altı pilot proje başlattı.

Uluslararası bir konsorsiyum, "S. cerevisiae" adlı mayanın tam genetik dizgesini kamuya açıkladı.

RIKEN'den Yoshihide Hayashizaki ve ekibi, farenin tamamlayıcı DNA'larının tam boy ilk dizisini tamamladı.

1997

Ulusal İnsan Genomu Araştırma Merkezi, terfi ederek, Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'ne dönüştü

Enerji Bakanlığı Ortak Genom Enstitüsü'nü kurdu.

Fred Blattner, Guy Plunkett ve Wisconsin Üniversitesi'nden meslektaşları, 5 Mb'lik E. coli'nin DNA dizgesini tamamladılar.

Molecular Dynamics, bir kılcal dizilimini makinesi olan, MegaBACE'yi kamuya tanıttı.

1998

Ulusal Sağlık Enstitüsü, SNP'lerin bulunması amacıyla yeni bir proje başlattığını ilan etti.

Japonya, ABD, AB, Çin ve Güney Kore'den temsilciler, pirinç gen diziliminin belirlenmesi amacıyla oluşturulacak uluslararası bir ortak çalışmanın ana hatlarını görüşmek üzere Japonya'nın Tsukuba Kenti'nde bir araya geldiler.

Washington Üniversitesi'nden Phil Green, Brent Ewing ve arkadaşları dizge belirlemede kullanılan verileri kendiliğinden yorumlayan "phred" adlı bir program yayınladılar.

PE Biosystems Inc. "PE Prissm 3700" adlı kılcal dizgeleme makinesini piyasaya sundu. Vender "Celerra" adlı yeni bir şirketin kurulduğunu ve bu şirketin, 300 milyon dolarlık bir yatırımla, üç yıl içinde insan genom diziliminin belirleyeceğini bildirdi. Buna karşılık, Wellcome Trust, İnsan Genomu Projesi'ne ayrılan fon miktarını ikiye katlayıp, 330 milyon dolara çıkartarak, dizge belirleme çalışmalarının üçte birini üstlendi.

2001 yılına dek insan genomunun "geçerli bir taslağını" oluşturmak hedeflendi. Bu arada taslağa son şeklinin verilmesi ile ilgili tarihi 2005 yılından 2003'e alındı.

Sanger Merkezi'nden Sulston ile Washington Üniversitesi'nden Robert Waterston ve arkadaşları, C. elegans'ın genetik dizgesini belirleme çalışmalarını tamamladılar.

1999

Ulusal Sağlık Enstitüsü, ilk taslağın tamamlanma tarihini yeniden öne alarak, bu kez 2000 baharı olarak belirledi.

Wellcome Trust'un yanısıra on şirket verilerin her üç ayda bir kamuya iletilmesi amacıyla SNP konsorsiyumunu başlattı.

Ulusal Sağlık Enstitüsü, üç yıl içinde farenin genom diziliminin belirlenmesi amacıyla, 130 milyon dolarlık bir proje başlattı.

İngiliz, Japon ve Amerikalı araştırmacılar insanın 22 numaralı kromozomunun ilk dizilimini tamamladılar.

2000

Celera ve arkadaşları, 180 Mb'lik "Drosophila melanogaster" adıyla bilinen meyve sineğinin genetik dizgesini belirlediler. Böylelikle, bu tarihe dek belirlenmiş en büyük gen dizgesine imzalarını atan ekip, aynı zamanda Venter'in tartışmalı (shut-gun seqvencing) "tüm-genom atışı" yönteminin geçerliliğini de kanıtlamış oldular.
Kaynak: ReformTürk http://www.reformturk.com/saglik/1742-genetik-2.html#post2017

Alman ve Japon araştırmacılar başkanlığındaki İnsan Genomu Projesi Konsorsiyumu, 21. kromozomun tam dizgesini yayınladı.

Beyaz Saray'da yapılan bir törenle, İnsan Genomu Projesi ve Celera, ortaklaşa olarak insanın genetik diziliminin ilk taslağının tamamlandığını ilan ederek, aralarındaki çekişmenin sona erdiğini ve birlikte çalışmayı sürdüreceklerini belirttiler.