Gen Haritasi

Gen Haritasi
İnsan gen haritası projesi, bitiş çizgisine geldi.Bu Proje, 250 milyon dolarlık maliyeti ile bugüne dek gerçekleştirilen en pahalı, en kapsamlı bilimsel çalışma. Araştırmayı destekleyenler, haritanın tümüyle çıkartılması sonucunda, ömrün uzamasının yanı sıra, kanserden kellik sorununun çözümüne, bunamadan depresyona dek pek çok hastalığın tanım ve tedavisinde köklü değişikliklere gidileceğini ve kader kavramının değişik boyutlara ulaşabileceğini öngörüyor.
Karşı olanlar ise, insan yaşamında gizliliğin sona ereceğinden, iş ve çalışma hayatında genetik ırkçılığın başlayacağından kaygı duyuyor. Projenin tamamlanmak üzere olduğu şu günlerde kesin olan tek şey, bitiş çizgisini göğüslemenin en çok biyotek endüstrisinin işine yarayacağıdır.

İnsan genlerinin deşifre edilmesi konusunda çalışan beş laboratuarın yetkilileri, son güne kadar rutin olarak her cuma, sabah saat 11.00'de birbirlerini telefonla arayarak gelişmeler hakkında bilgi veriyordu.
Mart ayının ortalarında İnsan DNA'sındaki 3.2 milyar dolayındaki kimyasal molekülün iki milyarı okunmuş durumdaydı. Diğer bir deyişle, çalışmanın yaklaşık üçte ikisi bitmişti.

Üzerinde 1.100 kişinin (bilgisayar uzmanları, biyologlar ve teknikerlerden oluşan bir uzman ordusu) çalıştığı projeye on üç yıl önce başlandı. Altı ülkede, on altı laboratuarda sürdürülen çalışmaların büyük bir kısmı ABD hükümeti ve İngiliz Wellcome Trust tarafından finanse edildi. Konuya yakın ilgi duyan ve devletle yarışa kalkan özel sektör bitiş çizgisini önce göğüslemek için hızını artırınca, özel sektörün soluğunu ensesinde hisseden kamu görevlileri, günde yirmi dört saat, haftada yedi gün çalışarak dakikada on iki bin hücresel molekülü okuma hızına ulaştı. Ve içinde bulunduğumuz haziran ayında haritanın yaklaşık yüzde 90'ı, yüzde 99.9'luk bir doğrulukla açıklandı.

Artık, insan yaşamının temel yasaları belirlenecek; Homo Sapien'lerin yaşam kaynağının gizi, gün ışığına çıkacak. Açıklanan bilgiler sonucunda, insan genlerinin % 98’inin şempanzeyle benzerlik göstermesi, madde aleminin son halkası olan insanın belli bir tekamül neticesinde bu noktaya geldiğini ve Evrimleşme modelinin mantıklı nedenlere dayandığını gösteriyor.

Harvard Üniversitesi biyologlarından Walter Gilbert proje hakkında şöyle konuşuyor: ''İnsan olmanın ne anlama geldiği böylece anlaşılacak.''

Bu bilgi tıp konusunda devrim yaratacağı gibi, biyotek endüstrisini de borsanın gözdeleri arasına sokacak.
Apple ilk ev bilgisayarı olarak 1977 yılında piyasaya çıktığı zaman, kimse yıllar sonra İnternetin yaşantımıza böylesine gireceğini tahmin etmiyordu. Benzer şekilde, insan gen haritasının tamamının ortaya çıkmasının yaşantımızı ve insan kimliğimizi nasıl etkileyeceğini hemen tahmin etmemiz çok zor. Ancak tanı ve tedavi açısından doktorlar müthiş bir bilgi kaynağına kavuşacaklar. Örneğin, bir biyoçipin üzerine kayıtlı bilgilerden, ileri yaşlarda prostat kanserine, Alzheimer'a yakalanıp yakalanmayacağımızı, hastalık tipine göre vücudumuzun hangi ilaca cevap vereceğini öğrenebileceğiz. Bilim adamları bir yaranın iyileşmesi, bebeğin organlarının büyümesi, saçların dökülmesi, göz kenarlarının kırışması durumunda hangi genin devreye girdiğini öğrenecekler. Böylece bu genlere müdahale ederek tedavi olanağını artıracaklar veya önlem alınmasını sağlayacaklar. Bebekler, sperm ile yumurta buluşmadan önce tasarlanabilecek. İşverenler, eleman alırken genetik yapısına göre adam seçecekler; genetik yapısını onaylamadıkları kişilere iş vermeyecekler. Cambridge yakınlarındaki Sanger Centre yetkililerinden John Sulston, şöyle konuşuyor:''Gelecek on yıl, yüz yıl, hatta bin yılda insanın gen haritası biyolojinin temelini oluşturacak.''
Gen haritasında genler ''ATGCCGCGGCTCCTCC'' şeklinde, harflerin yan yana gelmesiyle tanımlanıyor. Her harf, adenin (adenine), sitosin (cytosine), guanin (guanine), timin (thymine) gibi bir molekülü temsil ediyor. Deriden kaslara, karaciğerden akciğere, insan vücudundaki her hücre aynı DNA'nın bir kopyasını taşır. Bir canlı türünün hücrelerinde bulunan DNA'ların toplamı genomunu oluşturur. ''Genetik Çağı'' olarak isimlendirebileceğimiz çağımızda, homoseksüalite, risk alma, utangaçlık, endişe, kanser, Alzheimer gibi hastalık ve kişilik özelliklerinin her biri için özel bir genin saptanmasına karşın, bir genin gerçek varolma nedeni proteinlerdir. A'lar, T'ler, C'ler ve G'ler kodu oluşturur. Üçlü harf takımlarından her biri, hücrenin içindeki özel bir mekanizmayı belirli bir amino asidi yakalaması için yönlendirir. Örneğin TGG, triptofan adlı amino asidi yakalamak içindir. Yeterli miktarda amino asidi yan yana getirirseniz, protein elde edersiniz (yiyecekleri sindirmesi için mide enzimleri, korbonhidratları metabolize etmek için insülin, depresyona yol açan beyin kimyasalı, ergenlik çağını başlatan seks hormonları gibi). Bu durumda gen bir yönetmelik gibidir. Aradaki fark, burada talimatların molekül bazında yazılmasıdır. İnsanlarda ortalama seksen bin gen bulunur ve aramızdaki benzerlik, yüzde 99.9 oranındadır. Bu da şu anlama gelmektedir: Bin kimyasal harfin içinden bir tanesi, Woody Allen' i Bruce Willis 'ten ayıran genomu oluşturur.

Daha tamamlanmamasına karşın, İnsan Gen Haritası Projesi'nin mimarları, biyolojinin ön plana çıkıp, diğer bilim dallarının pabucunu dama atacağını ileri sürüyor. Başlangıcında istenmeyen çocuk konumunda olan proje, daha sonra Enerji Bakanlığı yetkililerinden Charles De Lisi 'nin çabalarıyla yavaş yavaş biçimlenmeye başladı. İlk başlarda çalışmayı şiddetle eleştiren biyologlar, insan gen haritasının yüzde doksan yedisinin tek tek saptanamayacağını ileri sürüyorlardı. Bu ''çöp'' DNA'ları çözümlemenin ne anlamı vardı? Özellikle neyin çöp, neyin gen olduğunun ayırdına varamadıktan sonra, insanın gen haritasını çıkartmak neye yarardı? Ne var ki, uzun süren tartışmalardan sonra, Amerikan Kongresi'nden de mali kaynak sağlanınca, bilim adamları 2005 yılında tamamlanacağını öngördükleri projenin temelini 1988 yılında attılar. Bu arada, Mayıs 1988'de gen avcısı J. Craig Venter, Celera adını verdiği özel şirketi kurarak insan gen haritasını üç yıl içinde tamamlayacağını ileri sürdü. Bu girişim, Amerikan İnsan Gen Haritası Araştırma Enstitüsü başkanı Francis Collins 'i elini çabuk tutması gerektiği yolunda uyardı. Projenin ortalarında olmaları gerektiği dönemde, daha yüzde üçünü tamamlamış olmaları Collins'i yıldırmadı; tam tersine tetikledi. Elemanlarını kontrol ve kanıt aşamalarında fazla oyalanmamaları konusunda uyardı. 1998 yılının Ekim ayında projeyi kaba hatlarıyla 2001 yılında tamamlayacaklarını bildiren Collins, Mart 1999'da bu tarihi önümüzdeki bahar aylarına çekti.

İnsan gen haritasının tamamlanması ne anlama geliyor? MIT (Massachusetts Institute of Technology) Whitehead Enstitüsü'nden Eric Lander, bu çalışmayı 1800'lü yılların sonunda hazırlanan elementlerin periyodik tablosuna benzetiyor. ''Genomik, bence biyolojinin periyodik tablosu'' diyen Lander, bilim adamlarının tüm olayları bu liste yardımıyla açıklayacaklarını öne sürüyor. Bu liste bir CD-ROM'a sığabiliyor. Halihazırda, hastalardan DNA örnekleri alan bilim adamları, floresan moleküller bağladıkları örneği cam bir çip üzerine serpiştiriyor. Cam çipin üzerinde on bin adet bilinen gen bulunuyor. Lazer ışını floresanı okuduğu zaman, çipin üzerindeki bilinen genlerden hangisinin hastadan alınan örnekte olduğu anlaşılıyor. Son aylarda bu yöntem yardımı ile kas tümörlerini, farklı lösemi türlerini, hangi prostat kanseri türünün öldürücü olduğunu, depresyon geçiren bir beyinden alınan nöron ile normal beyinden alınan nöron arasındaki farkı teşhis etmek mümkün olabiliyor.

İnsanoğlunun tarihi, DNA'sında kayıtlıdır. ''DNA farklılıklarını tespit ederek göçlerin izlediği yolu tespit etmek mümkün'' diye konuşan Lander, ''Bilim adamları, eski Fenikeli tüccarların İtalyan limanlarını ziyaret ettikleri zaman geride bıraktıkları kromozomları tanıyabiliyor'' diye konuşuyor. Benzer şekilde genetik veriler, Güney Afrika'da yaşayan Lembaların 2.700 yıl önce Ortadoğu'dan göç eden Yahudi kavminin çocukları olduğu tezini destekliyor. Connaught 'da yaşayan İrlandalıların yüzde 98'inin dört bin yıl önce İrlanda'ya yerleşen avcı-toplayıcı topluluklardan geldiği de bu şekilde ortaya çıkmış oldu.

Ahlaki kaygılar:

Yaşam kitabını deşifre etmek ne yazık ki, ahlaki sorunları da beraberinde getiriyor. Genetik kodlarımızın anlaşılması, insan türünün insan eliyle şekillendirilmesi olasılığını da güçlendiriyor. Biyologlar genomik biliminden yararlanarak yedek parça listesi hazırlayabilirler; ana baba adayları doğmamış çocuklarını ''ısmarlayabilir'', bilim adamları ellerindeki bilgilerle, istenilen karakterde, vücut yapısında ve bilişsel yetenekte insanlar üretebilir.

Bu durum, pratikte pek çok sorunu da beraberinde getiriyor. Çocuklarımızı ve kendimizi değiştirmek kolaylaştıkça, değişiklik geçirmemiş olanları kabul etme hoşgörüsünde de azalma görülebilir. Kent Üniversitesi Hukuk bölümünden Lori Andrews , “genetik testler yardımıyla zekâ kusurlarının, şişmanlığın, kısa boyun (ve diğer istenmeyen özelliklerin) önceden bilinmesi durumunda, toplumlar, anne ve babası tarafından kusurlarıyla doğmasına izin verilen çocukları küçük görmeye başlar mı?” sorusunu soruyor. Şimdiden bazı doktor ve hemşirelerin, doğumdan önce teşhis edilebilen kusurlarla dünyaya gelen çocukların anne ve babalarını, ne durumda olacağını bile bile çocuklarını dünyaya getirdikleri için eleştirdikleri ve kınadıkları görülüyor. Dünyadaki bütün ana baba adaylarının çocuklarını ısmarladığını varsayarsak, bunların bir araya gelmesinden ne gibi bir dünya oluşur, şimdiden bilinmez. Bu arada bazı hastalık genlerinin başka hastalıklara karşı vücuda direnç sağladığı biliniyor. Örneğin, orak hücre anemisi olarak bilinen bir anemi türü, sıtmaya karşı direnç oluşturuyor. Bu durumda anemiyi yok etmek için genini ortadan kaldırmak, sıtma salgınına yol açar mı? Bu soruyu daha da genişletirsek, ''kötü'' genleri nakavt etmek, evrimi nasıl etkiler? İşte üzerinde durulması gereken en önemli konulardan biri de budur.

Uygulama aşamasında sorunlar:

genom projesinin başlamasıyla sigorta ve insan kaynakları şirketlerinin genetik bilgileri insanların aleyhine kullanacakları doğrultusunda kaygılar gittikçe tırmanıyor. Sistematik kamu araştırmaları şimdilik ufukta çok büyük tehlikelerin olmadığını varsaysa da, dedikoduların önünü almak mümkün değil. Pek çok insan, ölümcül bir hastalığın genini taşıdığı için sigorta şirketleri tarafından afaroz edilebilir. Başka bir kişi, işvereni tarafından aynı gerekçeyle işten atılabilir. Şu anda ABD'nin otuz dokuz eyaletinde genetik testlere dayanarak sigorta poliçesini düzenlemek; on beş eyalette de genetik testlerden elde edilen sonuçlara göre işten çıkartmalar yasaklandı. Ne var ki yasalardaki açıklardan yararlanan işveren ve sigortacılar, genetik testleri gizliden gizliye incelemeyi sürdürüyor. 1999'da yapılan bir araştırmaya göre ABD'de orta ve küçük ölçekli şirketlerin yüzde otuzu terfi ve işten çıkartmalarda çalışanlarının genetik testlerinden yararlanıyor.

İnsan Genom Projesi'nin tamamlanması başka bir sorunu daha getirecek. İnsanlar genlerinin işlevselliğini öğrendikleri anda kendileri hakkında ne düşünecek? Büyük bir olasılıkla başlarına gelen tüm olumsuzlukların suçunu genlerine yükleyecekler. İnsanlarda kaderciliğe karşı büyük bir eğilim olduğunu söyleyen Collins, ''Genom projesi işte bu kolaycılığı sağlayacak. Genler günah keçisi görevini yüklenecek'' diyor.

Şu anda genomik bilimi doğuş aşamasında. Perde tümüyle kalktığı zaman, çocuklarımızın neyle karşılaşacağı henüz bilinmiyor.Bugün mistik çevreler bile gen konusundaki gelişmeler karşısında şaşkınlığını gizleyemiyor.Her şeye rağmen, Gen konusu dikkâtle izlenmeye değer.